ออทิสติกพบได้ทั่วไปในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง 4 เท่า เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์จากภาควิชาอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยไฮเดลเบิร์กพบคำอธิบายสำหรับปรากฏการณ์นี้ การศึกษาของพื้นที่สมองของเมาส์ได้แสดงให้เห็นว่าฮอร์โมนเพศชายเปิดใช้งานยีนที่มีความเสี่ยงบางอย่างก่อนและหลังคลอด ผลการวิจัยได้ตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Neuroiology
ความสัมพันธ์ระหว่างออทิสติกและฮอร์โมนเพศชายที่นักวิทยาศาสตร์ระบุไว้คืออะไร?
จนถึงขณะนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าข้อบกพร่องของยีนจำเพาะส่งผลต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาท
ผลการศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่า“ การสลาย” ทางพันธุกรรมเหล่านี้มีผลต่อสมองของผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
นักวิทยาศาสตร์มีหลักฐานว่าทำไมเด็กผู้ชายถึงมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นออทิสติก การศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าในสมองของหนูเพศผู้มียีนบางตัวกำลังเพิ่มมากขึ้น "เปลี่ยนเป็นโปรตีน" ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าได้รับผลกระทบจากระดับเทสโทสเตอโรนที่สูงขึ้น - ฮอร์โมนเพศชาย
ทีมวิจัยได้ศึกษายีน SHANK มาหลายปีแล้ว ข้อบกพร่องในข้อมูลพันธุกรรมเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาออทิสติกและความเจ็บป่วยทางจิตอื่น ๆ
ฮอร์โมนเพศชายมากขึ้น - โปรตีนมากขึ้น?
สำหรับการทดลองทีมใช้วัฒนธรรมเซลล์เนื้องอกในสมองเป็นแบบจำลองสำหรับการพัฒนาของเซลล์ประสาท
ในเซลล์เหล่านี้นักวิทยาศาสตร์พบว่าการกระตุ้นยีนของ SHANK นั้นขึ้นอยู่กับการผูกพันของเทสโทสเตอโรนกับตัวรับแอนโดรเจน เมื่อตัวรับสัญญาณนี้ถูกปิดกั้นปัจจัยเสี่ยงจะหายไป
ผู้เชี่ยวชาญสามารถยืนยันปรากฏการณ์ในการศึกษาพื้นที่สมองของหนูตัวเล็กซึ่งตัวรับนี้ไม่ได้ก่อตัว พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นออทิสติกน้อยกว่าสัตว์ควบคุมที่มีตัวรับปกติอย่างมีนัยสำคัญ
นักวิจัยยังตรวจสอบปริมาณโปรตีนในสมองของหนูตัวผู้และตัวเมีย ในผู้ชายที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดและสมองมากขึ้นจะพบโปรตีนในระดับที่สูงขึ้น
โปรตีนในสมองของผู้ชายจะเพิ่มความบกพร่องในยีน SHANK และทำให้เกิดออทิซึม การวิจัยเพิ่มเติมมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างยาใหม่ที่จะปิดกั้นยีน "อันตราย" ในระยะแรก
ความเสี่ยงของเด็กผู้ชายคนที่สองสูงกว่าครั้งแรกหรือไม่?
ด้วยความหมกหมุ่นการพัฒนาของเซลล์ประสาทในสมองของเด็กบกพร่อง เด็กหนึ่งใน 68 คน (ประมาณ 1.5%) ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการป่วยทางจิต อาการทั่วไปจะสังเกตได้ตั้งแต่อายุยังน้อยดังนั้นการตรวจวินิจฉัยจึงมักทำก่อนปีที่ 3 ของชีวิต
คนออทิสติกประสบปัญหาในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสารและการรับรู้
พวกเขามักจะแสดงความสนใจและความสามารถพิเศษเช่นเดียวกับรูปแบบพฤติกรรมซ้ำ ๆ และแคบ (จำกัด ) อย่างไรก็ตามคุณสมบัติเหล่านี้ของพฤติกรรมออทิสติกสามารถแตกต่างกันอย่างกว้างขวางจากผู้ป่วยไปยังผู้ป่วย
นักวิทยาศาสตร์สงสัยว่าความเสี่ยงของลูกคนที่สองนั้นยิ่งใหญ่เพียงใด จนถึงขณะนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าพี่น้องก็มีความเสี่ยง 6.1 ถึง 24.7% นอกจากนี้เด็กผู้ชายประสบบ่อยกว่าผู้หญิงถึง 4 เท่าซึ่งการศึกษาครั้งนี้สามารถยืนยันได้
ตอนนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าความเสี่ยงนั้นขึ้นอยู่กับเพศของพี่ชายและน้องสาว ผู้เขียนรวมถึง Nathan Palmer และ Isaac Cohan จาก Harvard Medical School ได้ประมาณการข้อมูลการประกันสำหรับครอบครัวชาวอเมริกันมากกว่า 1.5 ล้านครอบครัว จากเด็กมากกว่า 3.1 ล้านคน 39,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิซึม
ในผู้หญิงที่เป็นออทิซึมความเสี่ยงในการเกิดโรคในลูกผู้ชายนั้นสูงขึ้น 17% ความเสี่ยงอยู่ที่ 7.6% ในทางตรงกันข้ามความเสี่ยงสำหรับเด็กผู้ชายจะลดลงถึง 13% ถ้ามันเป็นพี่ชายของออทิสติก
นักวิจัยที่ Carolina Institute ในสตอกโฮล์มอธิบายเรื่องนี้โดยอิทธิพลของพันธุศาสตร์ที่มีต่อออทิสติก ในการทำเช่นนี้พวกเขาวิเคราะห์ข้อมูลชาวสวีเดนซึ่งรวมเด็กออทิสติก 14,516 คน ดังนั้นปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญใน 83% ของกรณี ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีผลกระทบต่อคนน้อยกว่าซึ่งก็คือ 17%
ตามข้อมูลล่าสุดความเสี่ยงสำหรับเด็กคนแรกคือ 24% สำหรับที่สอง - 58% และที่สาม - 42% โดยการลดอิทธิพลของปัจจัยเสี่ยงคุณสามารถลดโอกาสออทิสติกในมนุษย์ได้ 10-15%
