phenylketonuria (PKU) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโนและนำไปสู่ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง Phenylketonuria พบมากในเด็กผู้หญิง บ่อยครั้งที่เด็กป่วยเกิดมาเพื่อผู้ปกครองที่มีสุขภาพดี (พวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์) การแต่งงานที่เกี่ยวข้องจะเพิ่มจำนวนเด็กที่เกิดจากการวินิจฉัยเช่นนี้เท่านั้น Phenylketonuria พบบ่อยที่สุดในยุโรปเหนือ - 1: 10,000 ในรัสเซียด้วยความถี่ 1: 8-10000 และในไอร์แลนด์ - 1: 4560 พวกนิโกรแทบจะไม่มี PKU
Phenylketonuria - สาเหตุ
ที่หัวใจของฟีนิลคีโตนูเรียคือการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีน -4- ไฮดรอกซีเลสซึ่งสังเคราะห์ฟีนิลอะลานีนลงในไทโรซีน สิ่งนี้แสดงถึงการสะสมจำนวนมากในของเหลวในร่างกายและเนื้อเยื่อของฟีนิลอะลานีนและอนุพันธ์ของมัน (ฟีนิลอะซิติก, ฟีนอลแล็คติก, และกรดฟีนิลไพรีทริน, และฟีนิลไพรีทริน เมแทบอลิซึมของฮอร์โมน ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญของ serotonin และ catecholamines ความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนปัจจัยปริกำเนิด
Phenylketonuria - อาการ
ทารกแรกเกิดมีสุขภาพที่สมบูรณ์อาการแรกของโรคเริ่มปรากฏเมื่อเด็กอายุ 2-6 เดือน Phenylketonuria เป็นที่ประจักษ์จากความอ่อนแออย่างรุนแรงขาดความสนใจในสิ่งแวดล้อม ความวิตกกังวลอาเจียนและหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นอาจปรากฏขึ้น เมื่อเด็กอายุครบหกเดือนแล้วคุณจะสังเกตเห็นว่าเขามีพัฒนาการล่าช้า
การเจริญเติบโตของทารกสามารถปกติหรือลดลง นอกจากนี้ยังมีการลดขนาดของกะโหลกศีรษะหลังจากการงอกของฟันทารกเริ่มที่จะนั่งแล้วเดิน เด็ก ๆ ดังกล่าวโดดเด่นด้วยท่าทางแปลก ๆ และการเดินของพวกเขา: พวกเขาเดินในท่าโยกขั้นตอนเล็ก ๆ ลดไหล่และหัวขาของพวกเขาแผ่กว้างซึ่งโค้งงอที่สะโพกและข้อต่อหัวเข่า
นอกจากนี้ผู้ป่วยจะนั่งในตำแหน่ง“ ช่างตัดเสื้อ” ซึ่งก็คือโดยมีขาที่ซ่อนอยู่ซึ่งสัมพันธ์กับกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ฟีนิลคีโตนูเรียส่งผลกระทบต่อเด็กที่มีผมสีฟ้าซึ่งมีผมสีนวลซึ่งผิวหนังไม่มีสีคล้ำอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยเหล่านี้บางรายมีอาการชักเป็นโรคลมชักกลิ่น "หนู" เป็นลักษณะเฉพาะ แต่หายไปตามอายุ ภาวะตัวเขียวและ Dermophragism ของแขนขาเหงื่อออกและความไวที่เพิ่มขึ้นต่อการบาดเจ็บและรังสีจากแสงแดด phenylketonuria ในเด็กมักเกิดจากผิวหนังอักเสบ, กลากรุนแรง, ความดันเลือดต่ำและมีแนวโน้มที่จะท้องผูก
Phenylketonuria - การวินิจฉัย
เพื่อป้องกันผลกระทบที่ไม่กลับคืนของ PKU การวินิจฉัยจะดำเนินการทันทีหลังคลอด ในโรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่ 4-5 ของชีวิตของทารกเต็มรูปแบบและในวันที่ 7 - ทารกคลอดก่อนกำหนดใช้เลือดในการตรวจสอบ เลือดของเส้นเลือดฝอยหยดลงในกระดาษพิเศษ หากความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดมากกว่า 2.2 มก.% ทารกที่มีพ่อแม่จะถูกส่งไปยังศูนย์การแพทย์พันธุศาสตร์เพื่อทำการตรวจการตรวจและวินิจฉัยเพิ่มเติม
Phenylketonuria - การรักษาและป้องกัน
Phenylketonuria ปัจจุบันได้รับการรักษาด้วยวิธีการเพียงอย่างเดียวคือการรักษาด้วยอาหารที่มีการจัดระเบียบอย่างทันเวลาซึ่งขึ้นอยู่กับหลักการ จำกัด ฟีนิลอะลานีนในอาหาร ในเวลาเดียวกันผลิตภัณฑ์ที่มีปริมาณโปรตีนที่เพิ่มขึ้น (คอทเทจชีส, ปลา, เนื้อ, ช็อคโกแลต, ธัญพืช, พืชตระกูลถั่ว, ไข่, สินค้าอบ, ถั่ว, ฯลฯ ) ได้รับการยกเว้นอย่างสมบูรณ์จากอาหาร ในคลินิกโภชนาการของผู้ป่วยที่ PKU มีการใช้ผลิตภัณฑ์เฉพาะจากต่างประเทศและในประเทศ
สำหรับโภชนาการของเด็กอายุไม่เกินหนึ่งปีผลิตภัณฑ์จะมีส่วนประกอบคล้ายคลึงกับน้ำนมแม่ - Lofenilak, Atenilak และส่วนผสมอื่น ๆ สำหรับเด็กโตแนะนำให้ใช้ส่วนผสมของ "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free" สำหรับผู้ป่วยที่มี phenylketonuria แหล่งที่มาของไขมันคือเนยเนยใสและน้ำมันพืช รวมถึงน้ำผลไม้น้ำตาลผลไม้และผัก เด็กป่วยจะได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยนักประสาทวิทยาและกุมารแพทย์ในพื้นที่ นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบปริมาณฟีนิลอะลาลานีนในซีรั่มอย่างสม่ำเสมอตามตารางเวลาพิเศษ
